Η εξωσωματική γονιμοποίηση δεν αποτελεί ένα όπλο της επιστήμης για να λύνει προβλήματα γονιμότητας, αλλά και καταστάσεις που σχετίζονται με:
1. Καθ’ έξιν αποβολές
2. Καθ’ έξιν αποτυχημένες IVF
3. Διάγνωση κληρονομικών νοσημάτων
Στις περιπτώσεις αυτές έχουμε τη δυνατότητα μέσω της εξωσωματικής γονιμοποίησης να πάμε ένα βήμα παρακάτω και να προτείνουμε τον λεγόμενο προεμφυτευτικό έλεγχο των εμβρύων.
Σε τι συνίσταται ο προεμφυτευτικός έλεγχος των εμβρύων:
Τα στάδια
1. Διέγερση ωοθηκών
2. Ωοληψία
3. Καλλιέργεια εμβρύων μέχρι το στάδιο της βλαστοκύστης
4. Βιοψία εμβρύων στο στάδιο της βλαστοκύστης (με χρήση laser)
Στις δύο πρώτες περιπτώσεις ο έλεγχος ονομάζεται PGT-A και στην τρίτη PGT-M.
Στην PGT-A ελέγχουμε το αν τα έμβρυα είναι χρωμοσωμιακά φυσιολογικά.
Προτείνεται:
1. Στις γυναίκες που είναι προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας. Οι γυναίκες μεταξύ 39-45 ετών έχουν υψηλό κίνδυνο για όλες τις χρωμοσωμιακές ανωμαλίες.
Π.χ. γυναίκες
39 ετών 1:75
40 1:60
43 ετών 1:30
45 1:20
46 ετών 1:15
2. Γυναίκες με ιστορικό πολλαπλών αποβολών και ιδιαίτερα εάν επίμονα υπάρχει επιβεβαιωμένη χρωμοσωμιακή ανωμαλία στο έμβρυο.
3. Γυναίκες που υποβλήθηκαν σε εξωσωματική γονιμοποίηση κι έχουν τουλάχιστον 3 αποτυχημένες προσπάθειες και μάλιστα χωρίς σαφή αιτιολόγηση της αποτυχίας τους.
Στην PGT-M (Pregenetic Testing – Monogenic Disorders) ελέγχουμε τα έμβρυα για κληρονομικά νοσήματα, δηλαδή νοσήματα που περνούν από τους γονείς στους απογόνους.
Πρέπει να τονισθεί ότι στις περιπτώσεις αυτές, πριν την διαδικασία της εξωσωματικής, πρέπει να προηγηθεί ο έλεγχος του καρυότυπου των γονέων για τα φυλοσύνδετα νοσήματα και με έλεγχο της συγκεκριμένης μετάλλαξης του γονιδίου υπό διερεύνηση, ώστε να μπορεί το τμήμα Κυτταρογενετικής να την ανιχνεύσει στα έμβρυα του ζευγαριού.
A. Τα φιλοσύνδετα νοσήματα: στα νοσήματα αυτά το παθολογικό γονίδιο
βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τέτοια νοσήματα είναι:
- Η αιμoρροφιλία Α (γονίδιο παράγοντα VIII)
- Μυϊκή δυστροφία Duchenne (γονίδιο δυστροφίνης)
Τα αγόρια πάσχουν, τα κορίτσια είναι συνήθως φορείς ή υγιή.
Νοσήματα που σχετίζονται με δομικές αλλοιώσεις ή υπεραριθμία του χρωματοσώματος Χ:
- Σύνδρομο εύθραυστου Χ 1: 1500 άνδρες / 1: 2500 γυναίκες
- Σύνδρομο Klinefelter (XXY) 1:1000 άνδρες
- Σύνδρομο Turner (XO) 1:4000
- Σύνδρομο Jacobs (XXX) 1:1000.
B. Έλεγχος για μονογονιδιακά νοσήματα
Υπάρχει μετάλλαξη σε συγκεκριμένο γονίδιο:
- Μεσογειακή αναιμία (αυτόσωμο υπολειπόμενο χαρακτήρα)
- Νόσος Huntigton (αυτόσωμο επικρατούντα χαρακτήρα)
Συμβατότητα HLA προς θεραπεία πάσχοντος τέκνου από υγιές αδελφάκι.
Οι επιλογές βέβαια αυτές προτείνονται σε ζευγάρια που επιθυμούν να γίνει αυτή η προεπιλογή εμβρύων, είτε για να πάρουν απαντήσεις για τα ατυχή αποτελέσματα που είχαν στο παρελθόν και να αναπροσαρμόσουν τα σχέδια τους στο άμεσο μέλλον, είτε για να μην γεννηθούν παιδιά με σοβαρά προβλήματα υγείας.
Αυτό βέβαια δεν γίνεται αποδεκτό από ανθρώπους με ηθικο-θρησκευτικούς προβληματισμούς και αναστολές όπως η Εκκλησία.
