Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση αφορά σε τεχνική για τον έλεγχο των γονιδίων ή των χρωμοσωμάτων των εμβρύων, τα οποία δημιουργούνται μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) ή μικρογονιμοποίησης (ICSI) και πραγματοποιείται πριν την εμβρυομεταφορά στη μήτρα.
Με τη συγκεκριμένη μέθοδο διασφαλίζεται η μεταφορά των υγιών, μόνο, εμβρύων στη μήτρα κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Παράλληλα, αποτελεί εναλλακτική λύση στις τρέχουσες διαγνωστικές εξετάσεις μετά τη σύλληψη (π.χ. αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών), οι οποίες συχνά ακολουθούνται από τη δυσάρεστη απόφαση διακοπής της εγκυμοσύνης (σε περίπτωση που τα αποτελέσματα είναι δυσμενή).
Η προεμφυτευτική γενετική τεχνική πραγματοποιείται με τη λήψη κυττάρων από το έμβρυο, τα οποία στη συνέχεια υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση ενδείκνυται σε περιπτώσεις όπου ο ένας ή και οι δύο γονείς φέρουν κάποια γονιδιακή μετάλλαξη ή ισορροπημένη χρωμοσωμική μετατόπιση. Σε αυτήν την περίπτωση πραγματοποιείται έλεγχος για να προσδιορισθεί εάν αυτή η συγκεκριμένη μετάλλαξη ή κάποιο μη ισορροπημένο χρωμόσωμα έχει μεταδοθεί στο έμβρυο.
Η PGD προσφέρεται για 3 βασικές ομάδες ασθενειών:
• Διαταραχές που σχετίζονται με το φύλο
Οι ασθένειες που συνδέονται με ανωμαλίες σε κάποιο χρωμόσωμα Χ μεταδίδονται στο παιδί μέσω της μητέρας η οποία είναι φορέας. Αυτές μεταδίδονται από ένα μη φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ και εκδηλώνονται στους γιους, οι οποίοι δεν κληρονομούν το φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα. Επειδή το χρωμόσωμα Χ μεταδίδεται στα έμβρυα μέσω της μητέρας, ένα αγόρι που έχει προσβληθεί, όταν θα γίνει πατέρας δε θα το μεταδώσει στο γιο του. Ωστόσο, στην περίπτωση της κόρης υπάρχει κίνδυνος (ποσοστό 50%) να είναι φορέας, εάν η μητέρα είναι υγιής. Διαταραχές που σχετίζονται με το φύλο περιλαμβάνουν αιμοφιλία, σύνδρομο εύθραυστου Χ, τις περισσότερες νευρομυϊκές δυστροφίες (πάνω από 900 αναγνωρισμένες νευρομυϊκές δυστροφίες) και πολλές άλλες ασθένειες.
• Μονογονιδιακές ασθένειες
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση εφαρμόζεται για τον εντοπισμό μονογονιδιακών ασθενειών όπως είναι η κυστική ίνωση, η νόσος Tay-Sachs, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η β-θαλασσαιμία και η νόσος Huntington.
• Χρωμοσωμικές διαταραχές
Αφορά σε μία ποικιλία χρωμοσωμικών αναδιατάξεων, συμπεριλαμβανομένων των μετατοπίσεων και των αναστροφών. Σε αρκετές περιπτώσεις μία κύηση δε μπορεί να είναι βιώσιμη χωρίς την εφαρμογή του PGD καθώς προηγούμενες συλλήψεις είχαν ως αποτέλεσμα χρωμοσωμικά μη ισορροπημένα έμβρυα, τα οποία οδηγήθηκαν σε αποβολή.
Η προεμφυτευτική γενετική διαδικασία εφαρμόζεται σε διαφορετικά στάδια τα οποία περιλαμβάνουν:
• Ημέρα ωοληψίας (βιοψία πρώτου πολικού σωματίου) – Ελέγχονται νοσήματα ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες που προέρχονται από τη μήτρα.
• Τρίτη ημέρα μετά την ωοληψία (βιοψία βλαστομεριδίου) – Συνηθέστερη μέθοδος βιοψίας.
• Πέμπτη ή έκτη ημέρα μετά την ωοληψία (βιοψία βλαστοκύστης).
Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος ενδείκνυται όταν οι γενετικοί γονείς δεν παρουσιάζουν κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, ωστόσο τα έμβρυα εμφανίζουν ανευπλοειδία (παρουσία ενός επιπλέον ή λιγότερου χρωμοσώματος).
Οι κύριοι υποψήφιοι για προεμφυτευτικό έλεγχο (PGS) αντιστοιχούν σε μία ή περισσότερες από τις παρακάτω περιπτώσεις:
• Γυναίκες προχωρημένης ηλικίας (άνω των 40 ετών)
• Ζευγάρια με ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών
• Ζευγάρια με επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εξωσωματικής γονιμοποίησης
• Άντρας με πρόβλημα στειρότητας
Οι παραπάνω ομάδες ασθενών διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο αποτυχίας με εξωσωματική γονιμοποίηση λόγω ενός υψηλού ποσοστού ανευπλοειδών εμβρύων.
